近年来,随着众多与疾病诊断、预后及治疗相关的分子标记物的出现,分子病理学技术迅速从科研发展到常规的病理诊断,以石蜡组织切片为材料进行分子水平的基因检测和筛查已成为临床诊断及相关研究的常规手段。石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,简称FFPE)组织是临床病理诊断中使用最广、最常见的样本保存类型之一。
FFPE是一种常用的样本处理技术,其通过将组织样本浸泡在福尔马林中固定,然后将其包埋在石蜡中来进行样本的保护和储存。FFPE样本具有可常温保存、保存时间长、样本可及性强、运输方便、可关联临床及多组学数据等优点。在大量的临床研究中,尤其是对于病程长、预后不确定的疾病,如肿瘤,往往会使用FFPE样本进行验证,或开展回顾性研究。
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自1985年Goelz等首次成功地从FFPE组织中提取出了DNA之后,国内外许多学者开展了对FFPE组织核酸提取方法的研究。但组织经过福尔马林固定、石蜡包埋后很容易引起核酸的降解和组蛋白交联,给下游的PCR及高通量测序带来了很大挑战。因此如何从中获得较高纯度和质量的核酸成为后续临床诊断及相关研究的关键前提。
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